Γενετική: Τι είναι η προεμφυτευτική διάγνωση;

Filed in BLOG by on 7 Αυγούστου 2014 0 Comments

«Θέλω να γίνω μητέρα, αλλά φοβάμαι μήπως, επειδή στην οικογένειά μας υπάρχει ιστορικό καρδιοπαθειών, τις κληρονομήσει και το παιδί μου. Πως μπορώ να μειώσω τις πιθανότητες;»

 

 

Τι είναι και πότε εφαρμόζεται η τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης;

Εφαρμόζεται μόνο σε περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης και στηρίζεται στην ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων, πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη. Με αυτή τη μέθοδο γονιμοποιούνται τα ωάρια της γυναίκας και εξετάζεται ποιο από αυτά είναι υγιές και ποιο θα νοσήσει από κάποια κληρονομική ασθένεια.

Μπορεί να διαπιστωθεί και το φύλο του παιδιού;

Ναι. Όχι όμως για να επιλεγεί από τους γονείς, αλλά επειδή υπάρχουν παθήσεις που κληρονομούνται αποκλειστικά από αγόρια και άλλες μόνο από κορίτσια.

Επιλέγονται και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του παιδιού;

Όχι. Η επιλογή χαρακτηριστικών όπως το χρώμα των ματιών ή το ύψος, δεν είναι δυνατή, καθώς τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά είναι συνδυασμός του γονιδίου με το περιβάλλον.

Για πόσες ασθένειες μπορεί να εξεταστεί το έμβρυο;

Δυστυχώς για ένα μικρό αριθμό ασθενειών, όπως το σύνδρομο Down, η μεσογειακή αναιμία, η μυοτονική δυστροφία, ή μυϊκή δυστροφία του Dussen, η αιμοφιλία. Οι ασθένειες των οποίων η επιστήμη ήδη γνωρίζει το «ένοχο» γονίδιο φτάνουν σήμερα τις 100.

Στη χώρα μας τι βήματα έχουν γίνει έως σήμερα;

Η προεμφυτευτική διάγνωση (που πραγματοποιείται και από το Κέντρο Γενετικού Ελέγχου, στην Πανεπιστημιακή Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων) έχει εφαρμοστεί ήδη σε 50 ζευγάρια με στόχο να μη γεννηθεί το παιδί τους με μεσογειακή αναιμία. Εννέα στα δέκα ζευγάρια το κατάφεραν.

Διαφορετικά πώς μπορεί να διαπιστωθεί αν ένα έμβρυο είναι υγιές;

Με την προγεννητική διάγνωση. Στο τέλος του 1ου ή στην αρχή του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης γίνεται βιοψία χοριονικών λαχνών ή αμνιοκέντηση, όπου μπορούν να διαγνωστούν πολλές ασθένειες. Αν το έμβρυο πάσχει από κάποια ασθένεια, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα διακοπής της εγκυμοσύνης.

[Από 95% έως 99% κυμαίνεται η αξιοπιστία της προεμφυτευτικής διάγνωσης και μπορεί να βοηθήσει τα ζευγάρια-φορείς μιας γενετικής νόσου να μην καταλήξουν σε διακοπή εγκυμοσύνης.] 

About the Author ()

Leave a Reply

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *