Στον… αστερισμό του γονιδιώματος
Παραγωγή οργάνων για μεταμοσχεύσεις, έξυπνα φάρμακα νέας γενιάς, εμβόλια, δραστικά αντιβιοτικά, τεστ πατρότητας αλλά και νέες τεχνικές για τη διαλεύκανση υποθέσεων στην εγκληματολογία είναι τα πεδία όπου θα βρει εφαρμογή η χαρτογράφηση και η ανάλυση του DNA. Μετά την αποκωδικοποίηση του συνόλου του DNA του ανθρώπινου οργανισμού, του γονιδιώματός του δηλαδή, οι επιστήμονες έχουν στα χέρια τους ένα πολύτιμο “εργαλείο” για την ιατρική του μέλλοντος.
Συγκεκριμένα:
-Με τη χαρτογράφηση του γονιδιώματος, οι ειδικοί κατανόησαν ουσιαστικά τη δομή και τώρα μελετούν τη λειτουργία του, γιατί όπως εύστοχα ειπώθηκε δεν αρκεί να έχεις μπροστά σου ένα κείμενο, πρέπει να ξέρεις και να το διαβάζεις. Βέβαια, πρέπει να σημειωθεί ότι το “βιβλίο της ζωής” αποδείχθηκε μεν ότι έχει λιγότερες σελίδες από ότι περίμεναν οι επιστήμονες, αλλά πυκνογραμμένες και δυσνόητες.
Έτσι, αν και η πρόοδος που έχει επιτευχθεί είναι πραγματικά μεγάλη, οι ειδικοί εκτιμούν ότι αργεί ακόμη η στιγμή που οι άνθρωποι θα μπορούν να ωφεληθούν από αυτό το επίτευγμα. Όταν όμως εκείνη φτάσει οι επιστήμονες έχοντας αποκωδικοποιήσει και τον τρόπο λειτουργίας των γονιδίων θα ξέρουν τι διαφοροποιεί τον κάθε έναν από μας. Έτσι, θα μπορούν να παρέμβουν, να χρησιμοποιήσουν τα αρχέγονα βλαστικά κύτταρα και να δημιουργούν όργανα κατάλληλα για μεταμοσχεύσεις.
Εξίσου σημαντική θεωρείται επίσης η χαρτογράφηση γονιδιώματος και άλλων οργανισμών π.χ. του κουνουπιού αλλά και του ποντικιού που παρουσιάζει μεγάλες ομοιότητες από γενετική άποψη με τον άνθρωπο και για αυτό το λόγο χρησιμοποιείται κατά κόρον ως πειραματόζωο.
-Η χαρτογράφηση του γονιδιώματος άνοιξε τον δρόμο και για την παραγωγή φαρμάκων νέας γενιάς, εξατομικευμένα όταν χρειάζεται. Οι ειδικοί ευελπιστούν ότι θα μπορούν στο μέλλον να αντιμετωπίζουν το πρόβλημα του κάθε ασθενούς -ακόμη και για πολύ σοβαρές νόσους όπως ο καρκίνος- χορηγώντας του το κατάλληλο φάρμακο ειδικά σχεδιασμένο για την περίπτωσή του.
-Εφικτή θεωρείται επίσης στο μέλλον και εφόσον θα υπάρξει αντιστοίχηση γονιδίων και ασθενειών, η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών. Θα μπορεί να “δει” κάποιος δηλαδή εάν έχει στον οργανισμό του μεταλλάξεις γονιδίων που θα οδηγήσουν στην εκδήλωση κάποιων ασθενειών στο μέλλον.
-Με δεδομένη τη γνώση λειτουργίας των γονιδίων, είναι επίσης εφικτή η δημιουργίανέων ισχυρών εμβολίων. Διότι εφόσον οι επιστήμονες θα γνωρίζουν λεπτομερώς τη λειτουργία του οργανισμού, θα μπορούν και να τον θωρακίσουν. Ανάλογα θα δημιουργηθούν τα αντιβιοτικά νέας γενιάς, καθώς η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος ανοίγει το δρόμο και για την αποκωδικοποίηση γονιδιωμάτων μολυσματικών για τον άνθρωπο μικροοργανισμών.
Η προεμφυτευτική διάγνωση
Όλα τα ζευγάρια ονειρεύονται να φέρουν στον κόσμο υγιή και φυσιολογικά παιδιά, και λόγω της προόδου που έχει γίνει στην ποιότητα της ιατρικής φροντίδας κατά την εγκυμοσύνη και τον τοκετό, αυτό είναι εφικτό σε πολλές περιπτώσεις. Παρά την πρόοδο που έχει συντελεστεί, ωστόσο, ακόμη και σήμερα περίπου το 1% των παιδιών που γεννιούνται πάσχουν από μία κληρονομική γενετική ασθένεια. Με την προγεννητική διάγνωση πολλές από τις ασθένειες αυτές μπορούν να διαγνωστούν
-ειδικότερα με τη βιοψία χοριονικών λαχνών ή την αμνιοκέντηση στο τέλος του πρώτου ή την αρχή του δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Αν διαπιστωθεί ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια ασθένεια, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα διακοπής της εγκυμοσύνης, πράγμα που σημαίνει οργανικό και ψυχολογικό κόστος. Μια εναλλακτική λύση στην προγεννητική διάγνωση είναι η τεχνική της προεμφυτευτικής διάγνωσης.
Η τεχνική αυτή βρίσκει εφαρμογή σήμερα κυρίως στην εξωσωματική γονιμοποίηση, αλλά στο μέλλον είναι πιθανόν να χρησιμοποιηθεί ως μέθοδος ρουτίνας προκειμένου να βοηθά στην επιλογή υγιών και ικανών προς εξέλιξη εμβρύων.
Τι είναι η μέθοδος της προεμφυτευτικής διάγνωσης;
Πρόκειται για την ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων πριν ακόμη αρχίσει η κύηση, κάτι που επιτυγχάνεται με τη βιοψία ενός ή περισσοτέρων κυττάρων από το έμβρυο καθώς και με διαγνωστικές τεχνικές όπως η ανάλυση χρωμοσωμάτων, διάφορα βιοχημικά τεστ, η μοριακή ανάλυση DNA. Σήμερα αυτό είναι δυνατό στις περιπτώσεις εξωσωματικής γονιμοποίησης, και συγκεκριμένα στο στάδιο που γίνεται η διάγνωση των παθολογικών και φυσιολογικών εμβρύων, δηλαδή στο διάστημα που μεσολαβεί μεταξύ ωοληψίας και εμβρυομεταφοράς.
Τότε απομονώνονται τα φυσιολογικά έμβρυα και μεταφέρονται για εμφύτευση στη μητέρα η οποία ξεκινά την εγκυμοσύνη της χωρίς την ανησυχία μιας πιθανής διακοπής της κύησης. Η προεμφυτευτική εμβρυϊκή διάγνωση γίνεται κυρίως για την πιστοποίηση του φύλου των εμβρύων προκειμένου να αποκλείονται νοσήματα που συνδέονται με αυτό, όπως και για τη διάγνωση εμβρύων-φορέων αυτοσωματικών νοσημάτων, που μεταδίδονται με τον υπολειπόμενο ή τον επικρατούντα χαρακτήρα (μεσογειακή αναιμία, αιμοφιλία, κυστική ίνωση). Για τη χώρα μας ειδικά είναι φανερή η σημασία της πρωτοποριακής μεθόδου σε φορείς της β-μεσογειακής αναιμίας προκειμένου να διαγιγνώσκεται εάν το έμβρυο θα πάσχει από αυτήν ή όχι.
Η επέμβαση στο έμβρυο δεν είναι ο μόνος τρόπος με τον οποίο μπορούμε να πάρουμε πληροφορίες για τη γονιδιακή σύσταση ενός εμβρύου. Θεωρητικά είναι δυνατόν να μετρηθούν προϊόντα της εμβρυϊκής γονιδιακής έκφρασης που έχουν εκκριθεί στο υγρό καλλιέργειας. Είναι μία μέθοδος που έχει μεν το πλεονέκτημα ότι είναι μη επεμβατική, αλλά και το μειονέκτημα ταυτόχρονα ότι πρέπει να γίνει μετά τη μεταφορά του εμβρύου στη μήτρα καθώς τότε έχουν αρχίσει να εκφράζονται τα γονίδια του εμβρύου.
